SCA1

Spinocerebellaire ataxie type 1

Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal dominante cerebellaire ataxie). De term SCA1 verwijst naar een defect in het ATXN1 gen.

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.

Wat zijn de symptomen van SCA1?

De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden, kunnen er problemen met de oogbeweging optreden en zullen er slikproblemen optreden. Bij sommige patiënten kunnen er ook bijkomende symptomen zijn zoals het verlies van gevoel en verminderde reflexen in de voeten of benen, spasticiteit, spierzwakte of geheugenproblemen.

foto met partner iedereen normaal.2.1

Hoe is het verloop van SCA1?

Symptomen van SCA1 beginnen over het algemeen meestal rond de leeftijd van 35. Er zijn echter grote variaties in beginleeftijd; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 15, maar soms ook pas op de leeftijd van 55. Deze variatie is ten dele te verklaren uit de verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA. Hoe groter het aantal herhalingen (repeats), hoe eerder de ziekte begint en hoe ernstiger het verloop van de ziekte.

Overerving van SCA1

SCA1 is een autosomaal-dominante ziekte. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen een gelijke kans hebben om het gendefect te erven en de ziekte te ontwikkelen. De ziekte gaat van één generatie over op de volgende generatie, zonder een generatie over te slaan. Elk kind van een ouder met SCA1 heeft 50% kans om het ATXN1 gendefect te erven. In Nederland en Vlaanderen zijn er circa 15 families met SCA1.

Kijk voor meer informatie over ADCA en SCA op de blog van Cathalijne van Doorne: www.ataxie-adca-sca.blogspot.nl