PROCEDURES EN PLANNING SCA1 ONDERZOEK

De te volgen procedures en een globale planning van het onderzoek wordt hier stapsgewijs weergegeven.

 

  1. Ten behoeve van het beoogde onderzoek worden er huidbiopten afgenomen bij enkele SCA1 patiënten (uit 4 families) en bij naaste familieleden zonder SCA1 (controles) uit dezelfde families. Het afnemen van huidbiopten moet procedureel voor goedkeuring worden voorgelegd aan de Medisch Ethische Commissie van het LUMC. Deze procedure is inmiddels opgestart en de verwachting is dat in januari 2016 goedkeuring wordt verkregen. De betreffende personen moeten dan vervolgens een toestemmingsverklaring ondertekenen, zij gaan dan akkoord met de afname van een huidbiopt dat aangewend wordt voor het onderzoek. De verwachting is dat de afname van de huidbiopten in februari/maart 2016 zal plaatsvinden op het LUMC.
  2. Vervolgens worden de huidbiopten bewerkt op het LUMC (aanmaak van fibroblasten). De fibroblasten worden vervolgens verzonden naar een bedrijf dat gespecialiseerd is in het maken van de zogenaamde iPS cellen (geïnduceerde pluripotente stamcellen). Deze procedure duurt ca. 3 maanden. De verwachting is dat het LUMC in juni/juli 2016 de beschikking heeft over de iPS cellen.
  3. Van daaruit kunnen de hersencellen worden gekweekt en kan het onderzoek met de zgn ‘moleculaire pleisters’ beginnen. Dit betreft diverse moleculen (antisense oligonucleotiden) die toegevoegd worden aan de hersencellen in kweek. De hersencellen kunnen dan beoordeeld worden op de aanmaak van hoeveelheid fout eiwit (klonteringen), kleiner eiwit (fout of goed), geen fout eiwit, etc. Voor dit onderzoek, dat naar verwachting ca. 2 jaar gaat duren, wordt een gepromoveerde wetenschappelijke onderzoeker (post-doc) aangesteld gedurende 2 jaar op de afdeling Humane Genetica van het LUMC. De kosten van deze post-doc voor deze 2 jaar bedragen € 150.000,–. Dit betreft salariskosten en kosten van onderzoeksmiddelen. De geldinzamelingsactie betreft het bijeen brengen van deze kosten. De verwachting is dat rond augustus 2016 de post-doc kan worden aangesteld met een aanstelling tot augustus 2018.
  4. De geldinzamelingsactie loopt via de Hersenstichting. Zodra het beoogde bedrag gerealiseerd is zal het LUMC de projectaanvraag voor het onderzoek (inhoudelijk + financieel) indienen bij de Hersenstichting. Deze projectaanvraag wordt inhoudelijk beoordeeld door de Wetenschappelijke Advies Raad van de Hersenstichting waarbij ook afspraken worden gemaakt over frequente rapportages met betrekking tot de voortgang van het onderzoek. Deze procedure bij de Hersenstichting zal ca 3 maanden in beslag nemen. Om geen vertraging in het proces op te lopen is voor ons de ultieme deadline met betrekking tot de geldinzamelingsactie gesteld op 1 maart 2016. Indien het ons eerder lukt om minimaal € 150.000,– bijeen te brengen dan kan de projectaanvraag eerder ingediend worden bij de Hersenstichting, echter het onderzoek zal daardoor niet versneld worden. Indien later dan 1 maart 2016 het beoogde bedrag wordt bereikt dan zal het onderzoek ook later starten.
  5. Het beoogde bedrag (€ 150.000,–) moet minimaal gerealiseerd worden voor het onderzoek van de genoemde 2 jaar (augustus 2016 – augustus 2018). We hopen dan heel ver te zijn met het onderzoek in iPS cellen en, indien succesvol, dat we daarna in diermodellen kunnen gaan testen en dat uiteindelijk de farmaceutische industrie het beste molecuul dan verder brengt op weg naar een klinische fase 1 studie (testen in symptomatische SCA1 patiënten). Een klinische fase 1 studie is met een klein aantal patiënten waarbij voornamelijk wordt vastgesteld welke dosis het beste werkt en of het molecuul veilig is en goed wordt verdragen door patiënten. Het kan ook zijn dat er eerst nog meer onderzoek gedaan moet worden en ook dat kost weer geld. Indien de geldinzamelingsactie meer dan € 150.000,– oplevert dan kan in onderling overleg tussen LUMC, Hersenstichting en SCA1 families over de financiering van meerkosten een afspraak worden gemaakt. De donaties via de Hersenstichting en onder vermelding van SCA1 kunnen alleen worden aangewend na onderlinge overeenstemming tussen de 3 partijen. Voor ons als SCA1 families zou het alleen maar fijn zijn als we enige financiële buffer op kunnen bouwen.