HOME


De campagne is gestart op 12 september 2015. Het benodigde bedrag om het onderzoek te starten, 150.000 euro, was binnen op 5 februari.

Er blijven donaties binnenkomen bij de Hersenstichting. Daar zijn we heel blij mee!

De stand per eind augustus aan donatiegelden bedraagt: €281.713. We gaan de stand vanaf nu 1x per 3 maanden bijwerken. Donaties zijn en blijven van harte welkom en worden zeer gewaardeerd. Alle donaties worden voor 100% besteed aan het onderzoek.

Daarnaast heeft de onderzoeksgroep vanuit het LUMC medio 2015 een subsidieaanvraag ingediend bij de Franse organisatie AFM (Association Francaise contre les Myopathies) en deze organisatie heeft een subsidie toegekend van €49.480,–. Deze subsidiegelden worden aangewend door het LUMC voor een analytisch laboratoriummedewerker (salariskosten en laboratoriummiddelen) ter ondersteuning van de wetenschappelijke onderzoeker.
Hiermee is onze doelstelling ruimschoots gehaald!!

We danken al onze donateurs en vrijwilligers; zonder jullie was dit niet mogelijk geweest. We hopen dat het gefinancierde onderzoek aan het LUMC de komende 2 jaren succesvol zal verlopen en we zullen via deze pagina en via de website de ontwikkelingen blijven melden.

HARTELIJK DANK NAMENS ALLE SCA1 FAMILIES!!!

Waarom deze website en deze actie?

Wij hebben jarenlang onze familieleden zien lijden en sterven aan ADCA/SCA1. Jarenlang machteloos aan de zijlijn gestaan. Sommigen van ons hebben inmiddels zelf de diagnose SCA1 gehad.

logo-lumc

https://www.hersenstichting.nl/onderzoek/uitgelicht-onderzoek1/sca1-onderzoek

Maar nu is er eindelijk hoop!

Hoop op een behandeling. Hoop dankzij het onderzoek dat gestart gaat worden door het LUMC. Hoop dat wij nog geholpen kunnen worden. Hoop dat onze kinderen niet zo getroffen hoeven te worden door deze verschrikkelijke ziekte.

Leer een aantal van ons en alles over het onderzoek kennen op deze site.

 

NIEUWS!!

 

21-9-2017

Onlangs hebben Willemijn, Christel en Erica uit 6 VWO van het Calvijn College in Goes een week meegeholpen met het SCA1 onderzoek in het #LUMC.

Hierbij hun verslag:

Vorige week hebben wij de unieke kans gekregen om een week mee te lopen bij het SCA-1-onderzoek aan het LUMC. Wij zijn namelijk bezig met ons profielwerkstuk, wat wij doen over polyglutamine-ataxie. Bij een profielwerkstuk is een praktisch deel verplicht. Dit kan van alles zijn: een enquête, een interview of een dagje meelopen bij iets wat bij het onderwerp past. Wij wilden wel het liefst een dagje meelopen in een ziekenhuis of bij een onderzoek, en daarom gingen we op zoek. Toen kwamen we uit bij het onderzoek van Dr. Van Roon-Mom naar SCA-1 en SCA-3. Beide types zijn vormen van polyglutamine-ataxie. Wij stuurden haar een mailtje met de vraag of zij ons kon helpen met ons praktisch deel. We verwachtten eigenlijk niet dat dat zou kunnen.

Na een poosje kregen we echter het bericht dat dat wel mogelijk was; we mochten zelfs een hele week meelopen met het SCA1 onderzoek van Dr. Buijsen, waarbij we medicijnen mochten testen. Dat hebben we vorige week gedaan. We mochten daarbij testen doen op huidcellen. Dit hebben we bekeken op twee niveaus: op RNA-niveau (stuk overgeschreven DNA) en op eiwitniveau. Het is natuurlijk niet mogelijk om aan de hand van onze tests gelijk te concluderen of een medicijn werkt, want dan zou het onderzoek al lang klaar zijn. We hebben echter wel een goed beeld gekregen van de procedure die nodig is om te kijken of de medicijnen werken. Daarnaast hebben we verschillende technieken geleerd en/of verbeterd, zoals pipetteren. Ook hebben we een beetje kunnen zien wat wetenschappelijk onderzoek nu precies inhoudt. Kortom, het was heel leerzaam, maar ook echt heel gezellig om een week mee te mogen lopen.

 

6-7-2017

Aan het SCA1 onderzoeksteam is nu ook een stagiaire, Anneloes Verweij, toegevoegd. Zij studeert Biologie en Medisch Laboratoriumonderzoek aan de Avans Hogeschool te Breda.
Anneloes zal 7 maanden stage lopen.

We wensen haar veel succes en een leerzame tijd bij “ons” onderzoek!!

 

18-6-2017

Afgelopen week zijn Ronald Buijsen en Linda van der Graaf begonnen met het kweken van de eerste SCA1 iPS cellen!

Wat zijn deze iPS cellen ook alweer?
Voor het SCA1 onderzoek zijn van een aantal SCA1 patiënten en hun controlepersonen huidbiopten afgenomen.
Uit deze huidbiopten zijn huidcellen gekweekt, die we door het toevoegen van bepaalde factoren kunnen herprogrammeren tot stamcellen (de zgn iPS cellen).
Deze iPS cellen kunnen we vervolgens weer veranderen in elk willekeurig celtype. Voor SCA1 willen we dus hersencellen maken.

Voor het SCA1 onderzoek is het van belang dat we de ideeën die we hebben voor therapie kunnen testen in een zo goed mogelijk model; dat zijn dus de SCA1 hersencellen die we kunnen maken uit deze iPS cellen.

Op de foto Linda van der Graaf die de eerste SCA1 iPS cellen aan het kweken is.

 

12-6-2017

Verslag familiedag SCA1.

Op 13 mei j.l. vond de derde SCA1 familiedag plaats. Er werd door de families en betrokkenen reikhalzend naar uitgekeken want “onze” onderzoekers Willeke van Roon- Mom en Ronald Buijsen zouden ons uitgebreid informeren en bijpraten over de stand van het SCA1 onderzoek.

Lees meer over deze interessante middag “Van idee naar therapie voor ataxie” op de pagina ONTWIKKELINGEN

 

Dr. Henk Engel, Dr. Willeke van Roon- Mom en Dr. Ronald Buijsen tijdens de SCA1 Familiedag.