NIEUWS!! NIEUWS!! NIEUWS!!
Deze website is gemaakt in de tijd dat we allerlei acties deden om geld binnen te halen voor onderzoek. Inmiddels is dat gewenste onderzoek in volle gang en is daarvoor een nieuwe website gemaakt.
Volg de ontwikkelingen op https://www.sca1research.nl/
april 2022
Eerste toediening VO659 in het Radboudumc
De klinische trial met VO659 bij patiënten met SCA1, SCA3 en de ziekte van Huntington is gestart! De allereerste toediening vond eind maart plaats in het Radboudumc, bij een patiënt met SCA3.
In deze klinische trial gaat het vooral om het vaststellen van de veiligheid van het medicijn en om het verzamelen van gegevens waardoor de dosis en frequentie van deze behandeling in de volgende fase kunnen worden bepaald.
Er zullen meerdere centra in Europa deelnemen aan de studie en in Nederland is dat naast het Radboudumc ook het LUMC. Zoals bekend wordt er gestart met SCA3 en bij gebleken veiligheid van de eerste doseringen VO659 zullen patiënten met SCA1 en de ziekte van Huntington instromen.
10-2-2021
NOG MEER GOED NIEUWS
07-02-2021
ONLINE MEETING OVER SCA1-ONDERZOEK
30-01-2021
GEEN ONGEWENSTE BIJWERKINGEN IN SCA1 MUIS MODEL
20-11-2020
Belangrijke informatie van de onderzoeksgroep:
“Op dit moment hebben zich 27 deelnemers aangemeld met de erfelijke fout SCA1, waarvan er al 21 hun eerste metingen in het Radboudumc hebben gehad. De meeste deelnemers hebben symptomen, enkele niet.
Voor het onderzoek streven we naar een totaal aantal van 50 deelnemers met de erfelijke fout SCA1, en we zijn dus op dit moment nog op zoek naar 23 nieuwe deelnemers! Dit mogen zowel mensen zijn met verschijnselen, maar nadrukkelijk ook zonder verschijnselen. We hopen namelijk dat er tenminste 10 van de 50 deelnemers zijn met een erfelijke fout SCA1 zonder verschijnselen.
Wat betreft de gezonde vrijwilligers hebben we 31 aanmeldingen en dat is voldoende om er 20 te laten deelnemen die wat betreft leeftijd en geslacht het best passen bij de deelnemers met de erfelijke fout SCA1. “
Lees hieronder de ervaringen van Sanne (34 jaar), SCA1 patiënt:
7-9-2020
3-7-2020
Na het verkrijgen van de #ZonMw subsidie, voor de jaren 2020 t/m 2025, is er door alle betrokken partners hard gewerkt om het vervolg vorm te geven en te organiseren. We zijn op weg naar toediening van het kandidaat medicijn, eerst bij een kleine groep zorgvuldig geselecteerde #SCA1 patiënten. Voordat deze klinische studie kan starten moeten er 2 verschillende trajecten worden doorlopen. We moeten het beloop van de ziekte SCA1 vaststellen en het kandidaat medicijn moet zeer uitgebreid getest worden ondermeer op veiligheid op proefdieren door de farmaceut. Het testen op proefdieren is al opgestart door farmaceut Vico Therapeutics (Leiden).
Voor het zorgvuldig vaststellen van het beloop van de ziekte vraagt het #Radboudumc in Nijmegen om een deelname van 40 SCA1 patiënten met symptomen, 10 SCA1 dragers (bij een drager is bewezen met een DNA test dat je de ziekte gaat krijgen) zonder symptomen en 20 gezonde vrijwilligers die gedurende enkele jaren worden gevolgd met diverse onderzoeken (elk jaar 1 bezoek aan Radboudumc). Alleen dan kunnen we met toediening van het kandidaat medicijn vaststellen hoe effectief het medicijn is. Zoals eerder gemeld is deze SCA1-studie getoetst en goedgekeurd door de Medisch Ethische Commissie van het Radboudumc. Neuroloog Bart van de Warrenburg en arts-onderzoeker Teije van Prooije lichten de SCA1 studie toe in onderstaande video.
Uit de groep van SCA1 patiënten met symptomen die zich hiervoor aanmelden zal later een eerste kleine groep SCA1 patiënten worden geselecteerd waarbij het kandidaat medicijn voor het eerst wordt toegediend voor het vaststellen van de veiligheid. De ambitie van Vico Therapeutics is dat dit eind 2021 zal zijn. Hoe die klinische studie er precies uit komt te zien dat is nu nog niet duidelijk, daar wordt het komende jaar hard aan gewerkt door alle betrokken partners. Bij gebleken veiligheid zal er daarna gestart kunnen worden met een klinische studie waarbij ook de effectiviteit van de behandeling wordt beoordeeld.
Aanmelden voor de studie en het stellen van vragen kan op het emailadres sca1-studie@radboudumc.nl.
Aanvullende informatie, waaronder de FAQ vind je hier:
wervingstekst, FAQ-sheet en betrokken partners
25-6-2019
De persberichten van het #LUMC en het #RadboudUMC over het geweldige nieuws over ons #SCA1 Onderzoek:
25-6-2019
Breaking news voor SCA1 families
In de afgelopen 3 jaar heeft het LUMC met veel financiële ondersteuning vanuit onze acties onderzoek kunnen doen naar een mogelijke therapie voor SCA1.
Het fantastische werk van de groep van Willeke van Roon-Mom en Ronald Buijsen van de humane genetica afdeling heeft ertoe geleid dat er flinke stappen zijn gemaakt in de zoektocht naar zowel een mogelijke behandeling voor SCA1 als het ontwikkelen van de juiste experimenten om dit te testen.
Onder leiding van het LUMC is er een consortium in oprichting tussen meerdere academische centra en zelfs een biotech bedrijf waar nu wordt gekeken naar een kandidaat medicijn wat mogelijk gebruikt kan worden voor de behandeling van SCA1. Voor de ontwikkeling van dit kandidaat medicijn en een mogelijke evaluatie bij SCA1-patiënten in een klinische studie is echter nog een hele weg te gaan. Hiervoor is een significante hoeveelheid geld nodig, maar vergt ook een gezamenlijke inspanning van zowel de onderzoekers, de (biotech-)industrie en de participatie van SCA1-patiënten. Alle betrokken partijen hebben zich het afgelopen jaar ingespannen en een gezamenlijke subsidieaanvraag ingediend bij ZonMw (www.zonmw.nl).
ZonMw, de Nederlandse financieringsorganisatie voor innovatie en onderzoek in de gezondheidszorg, gaat de komende 6 jaar (2020 t/m 2025) 4 projecten financieren voor zeldzame ziekten waarvoor geldt dat gedurende deze 6 jaar een kandidaat medicijn verder wordt doorontwikkeld. Het uiteindelijke doel in de laatste 2 jaar van het project is een klinische studie in een beperkt aantal patiënten waarbij de veiligheid van de behandeling zal worden geëvalueerd. Of de behandeling ook echt de ziekte kan vertragen zal in een volgende klinische studie bestudeerd moeten worden. Het aanvragende consortium bestaat voor SCA1 uit: LUMC (Hoofdonderzoeker Willeke van Roon-Mom en Ronald Buijsen), Radboudumc (Hoofdonderzoeker Bart van de Warrenburg), Amylon Therapeutics (Leids biotech bedrijf, www.amylon.com), Redenlab (Melbourne, www.redenlab.com) en een vertegenwoordiger van de SCA1-patiënten (Henk Engel).
Op 27 mei jl. vernamen wij van ZonMw dat de kwaliteit van onze aanvraag als excellent is beoordeeld en dat ZonMw vanaf eind 2019 gedurende 6 jaar een totale subsidie verstrekt van € 1,5 miljoen aan ons. Het aanvragende consortium voegt daar zelf nog eens ruim € 500.000,– aan toe. Een paar citaten uit de brief van ZonMw: “Het eindoordeel over de kwaliteit van uw subsidieaanvraag luidt: Excellent.” en “De samenstelling en kwaliteit van de projectgroep is zeer goed. Naar mening van de commissie betreft dit een heldere aanvraag die gebaseerd is op gedegen voorwerk.” en “Daarnaast heeft het ervaringsdeskundigheidspanel het voorstel beoordeeld op relevantie voor de patiëntenpopulatie. Het eindoordeel van het panel luidt: Zeer relevant.” en ‘’Het project betreft een door patiënten geïnitieerde studie met een naar mening van het panel zeer goed beschreven participatie paragraaf.”
Dit is ongelooflijk en bijzonder goed nieuws voor ons en een geweldige tweede stap naar een mogelijke behandeling en we zullen dan ook na de zomervakantie een bijeenkomst plannen en jullie duidelijk op de hoogte brengen van wat dit allemaal betekent.
De verdere ontwikkeling van deze mogelijke behandeling zal plaatsvinden in het laboratorium, waar op basis van de resultaten mogelijk de stap naar dieren en uiteindelijk mensen gezet zal kunnen worden. Naast de ontwikkeling van de mogelijke behandeling zal gelijktijdig vanaf volgend jaar het ziektebeloop in de patiënten zelf in kaart gebracht moeten worden. Dit is enorm belangrijk want om goed te kunnen kijken of een therapie werkt zal er voldoende kennis moeten zijn over hoe de ziekte zelf zich precies ontwikkelt. Met beeldvormend hersenonderzoek en onderzoek in bloed en hersenvloeistof zal er gezocht worden naar nieuwe manieren om het beloop van de ziekte te meten.
Het doel is om uiteindelijk een klinische studie op te zetten waarbij in een klein aantal patiënten, geselecteerd uit diegenen die de komende jaren worden gevolgd, de veiligheid van de therapie vastgesteld zal worden. Als het lukt om de veiligheid van de behandeling aan te tonen zal daarna kunnen worden gekeken naar het effect op het beloop van de ziekte.
De campagne is gestart op 12 september 2015. Het benodigde bedrag om het onderzoek te starten, 150.000 euro, was binnen op 5 februari.
De stand per 6-4-2018 aan donatiegelden bedraagt: €283.758,24 en dat is de eindstand! Alle donaties worden voor 100% besteed aan het onderzoek.
Daarnaast heeft de onderzoeksgroep vanuit het LUMC medio 2015 een subsidieaanvraag ingediend bij de Franse organisatie AFM (Association Francaise contre les Myopathies) en deze organisatie heeft een subsidie toegekend van €49.480,–. Deze subsidiegelden worden aangewend door het LUMC voor een analytisch laboratoriummedewerker (salariskosten en laboratoriummiddelen) ter ondersteuning van de wetenschappelijke onderzoeker.
Hiermee is onze doelstelling ruimschoots gehaald!!
We danken al onze donateurs en vrijwilligers; zonder jullie was dit niet mogelijk geweest. We hopen dat het gefinancierde onderzoek aan het LUMC de komende 2 jaren succesvol zal verlopen en we zullen via deze pagina en via de website de ontwikkelingen blijven melden.
HARTELIJK DANK NAMENS ALLE SCA1 FAMILIES!!!
Waarom deze website en deze actie?
Wij hebben jarenlang onze familieleden zien lijden en sterven aan ADCA/SCA1. Jarenlang machteloos aan de zijlijn gestaan. Sommigen van ons hebben inmiddels zelf de diagnose SCA1 gehad.
https://www.hersenstichting.nl/onderzoek/uitgelicht-onderzoek1/sca1-onderzoek
Maar nu is er eindelijk hoop!
Hoop op een behandeling. Hoop dankzij het onderzoek dat gestart gaat worden door het LUMC. Hoop dat wij nog geholpen kunnen worden. Hoop dat onze kinderen niet zo getroffen hoeven te worden door deze verschrikkelijke ziekte.
Leer een aantal van ons en alles over het onderzoek kennen op deze site.
NIEUWS!!
13-1-2019
8-6-2018
Verslag bijeenkomst SCA1 families op 26-5-2018
In Maarsbergen kwamen onlangs een aantal SCA1 families bij elkaar om bijgepraat te worden door Ronald Buijsen en Willeke van Roon- Mom over de stand van het onderzoek. Fantastisch nieuws was o.a. dat Ronald Buijsen een jaar langer doorgaat! Hierbij kort een paar punten uit het verslag:
Planning 2019. Fondsen worden momenteel aangeschreven. De onderzoeksgroep wil zeer vele AON’s testen om zo de meest efficiënte AON te ontwikkelen. ADCA/SCA heeft zijn oorzaak in het afsterven van zenuwcellen in de kleine hersenen (cerebellum), met name de Purkinje cellen. Om die reden wil de onderzoeksgroep deze hersencellen gaan ontwikkelen om AON’s op te testen. Samenwerking met Oxford wordt gezocht. Uiteindelijk wil men minibreintjes ontwikkelen (cerebellaire organoids), een driedimensionaal brein met voor het cerebellum relevante cellen waarop de AON’s getest kunnen gaan worden.
Conclusie. Na 1.5 jaar onderzoek is er resultaat bereikt. Er is een potente AON ontwikkeld. Dit AON zal in muizen getest gaan worden. Hoe potent het AON is, mag pas bekend gemaakt worden op het moment dat het octrooi gehonoreerd is. De SCA1 familie zal als eerste geïnformeerd worden!
Hoopgevend is dat er momenteel veel aandacht is voor hersen gerelateerde ziektes. Redenen zijn dat AON’s makkelijk in het hersenvocht ingebracht kunnen worden, er kleine hoeveelheden nodig zijn, ze langere tijd in de hersenen aanwezig blijven door het aanwezig zijn van een bloed/hersen barrière en (daardoor) niet afgebroken kunnen worden door de lever.
Klik hier voor een aantal van de vertoonde dia’s: SCA1Mei2018kort_
Zie verder voor het volledige verslag de pagina: Ontwikkelingen
7-4-2018
Goed nieuws!
De eerste wetenschappelijke publicatie over het #SCA1 onderzoek staat online.
Voor het #SCA1 onderzoek zijn van verschillende SCA1 patiënten en directe familieleden huidbiopten afgenomen.
Uit deze huidbiopten zijn huidcellen gekweekt, die weer gebruikt zijn om, door middel van een proces dat we herprogrammeren noemen, induceerbare pluripotente stamcellen (hiPSCs) te maken. Deze hiPSCs zijn cellen waarvan we weer elk celtype kunnen maken wat we willen.
In het geval van het #SCA1 onderzoek dus hersencellen. Deze zijn weer nodig om de ideeën die we hebben voor een therapie te testen.
In deze publicatie staat beschreven dat er hiPSCs (stamcellen) zijn gemaakt van een SCA1 patient en zijn zus. Het bijbehorende figuur laat alle controles zien die gedaan moeten worden, zodat we zeker weten dat we goede stamcellen hebben gemaakt. De stamcellen zijn ook beschikbaar voor andere onderzoekers die aan SCA1 werken.
Het artikel staat op ScieneDirect en verscheen in het blad Stem Cell Research.
ScienceDirect is één van de grootste databanken ter wereld gevuld met internationale wetenschappelijke literatuur. Deze databank bevat circa 2000 wetenschappelijke tijdschriften.
Hierbij de link naar het artikel:
https://www.sciencedirect.com/…/artic…/pii/S1873506118300965
Op 9 december was de #LUMC labdag voor #SCA1. Een mogelijkheid meer te weten te komen over de stand van zaken mbt het #SCA1 onderzoek.
We kregen uitleg over de huidbiopten, over huid-, stam- en hersencellen en over de toegepaste moleculaire technieken.
Naast de theoretische uitleg konden we praktisch aan de slag in het stamcellab. Als afsluiting werd er een mooi kerstpakket aan de afdeling aangeboden.
Bijzondere middag en prima georganiseerd door Willeke van Roon en Ronald Buijsen. Binnenkort kunnen we meer publiceren over het onderzoek. Houdt onze website in de gaten!
21-9-2017
Onlangs hebben Willemijn, Christel en Erica uit 6 VWO van het Calvijn College in Goes een week meegeholpen met het SCA1 onderzoek in het #LUMC.
Hierbij hun verslag:
Vorige week hebben wij de unieke kans gekregen om een week mee te lopen bij het SCA-1-onderzoek aan het LUMC. Wij zijn namelijk bezig met ons profielwerkstuk, wat wij doen over polyglutamine-ataxie. Bij een profielwerkstuk is een praktisch deel verplicht. Dit kan van alles zijn: een enquête, een interview of een dagje meelopen bij iets wat bij het onderwerp past. Wij wilden wel het liefst een dagje meelopen in een ziekenhuis of bij een onderzoek, en daarom gingen we op zoek. Toen kwamen we uit bij het onderzoek van Dr. Van Roon-Mom naar SCA-1 en SCA-3. Beide types zijn vormen van polyglutamine-ataxie. Wij stuurden haar een mailtje met de vraag of zij ons kon helpen met ons praktisch deel. We verwachtten eigenlijk niet dat dat zou kunnen.
Na een poosje kregen we echter het bericht dat dat wel mogelijk was; we mochten zelfs een hele week meelopen met het SCA1 onderzoek van Dr. Buijsen, waarbij we medicijnen mochten testen. Dat hebben we vorige week gedaan. We mochten daarbij testen doen op huidcellen. Dit hebben we bekeken op twee niveaus: op RNA-niveau (stuk overgeschreven DNA) en op eiwitniveau. Het is natuurlijk niet mogelijk om aan de hand van onze tests gelijk te concluderen of een medicijn werkt, want dan zou het onderzoek al lang klaar zijn. We hebben echter wel een goed beeld gekregen van de procedure die nodig is om te kijken of de medicijnen werken. Daarnaast hebben we verschillende technieken geleerd en/of verbeterd, zoals pipetteren. Ook hebben we een beetje kunnen zien wat wetenschappelijk onderzoek nu precies inhoudt. Kortom, het was heel leerzaam, maar ook echt heel gezellig om een week mee te mogen lopen.
Copyright website Hersenziekte-SCA1.nl 2015-heden: Jeannette Gerritsen.
Van de website mag niets overgenomen worden zonder toestemming van de auteur.