HOME


De campagne is gestart op 12 september 2015. Het benodigde bedrag om het onderzoek te starten, 150.000 euro, was binnen op 5 februari.

Er blijven donaties binnenkomen bij de Hersenstichting. Daar zijn we heel blij mee!

De stand per 1-12-2017 aan donatiegelden bedraagt: €282.168. We gaan de stand vanaf nu 1x per 3 maanden bijwerken. Donaties zijn en blijven van harte welkom en worden zeer gewaardeerd. Alle donaties worden voor 100% besteed aan het onderzoek.

Daarnaast heeft de onderzoeksgroep vanuit het LUMC medio 2015 een subsidieaanvraag ingediend bij de Franse organisatie AFM (Association Francaise contre les Myopathies) en deze organisatie heeft een subsidie toegekend van €49.480,–. Deze subsidiegelden worden aangewend door het LUMC voor een analytisch laboratoriummedewerker (salariskosten en laboratoriummiddelen) ter ondersteuning van de wetenschappelijke onderzoeker.
Hiermee is onze doelstelling ruimschoots gehaald!!

We danken al onze donateurs en vrijwilligers; zonder jullie was dit niet mogelijk geweest. We hopen dat het gefinancierde onderzoek aan het LUMC de komende 2 jaren succesvol zal verlopen en we zullen via deze pagina en via de website de ontwikkelingen blijven melden.

HARTELIJK DANK NAMENS ALLE SCA1 FAMILIES!!!

Waarom deze website en deze actie?

Wij hebben jarenlang onze familieleden zien lijden en sterven aan ADCA/SCA1. Jarenlang machteloos aan de zijlijn gestaan. Sommigen van ons hebben inmiddels zelf de diagnose SCA1 gehad.

logo-lumc

https://www.hersenstichting.nl/onderzoek/uitgelicht-onderzoek1/sca1-onderzoek

Maar nu is er eindelijk hoop!

Hoop op een behandeling. Hoop dankzij het onderzoek dat gestart gaat worden door het LUMC. Hoop dat wij nog geholpen kunnen worden. Hoop dat onze kinderen niet zo getroffen hoeven te worden door deze verschrikkelijke ziekte.

Leer een aantal van ons en alles over het onderzoek kennen op deze site.

 

NIEUWS!!

17-12-2017

Voortgangsrapportage #SCA1 onderzoek

Na toekenning van de subsidie via de Hersenstichting is op 1 december 2016 Dr. Ronald Buijsen als postdoctoraal onderzoeker begonnen met het SCA1 onderzoek. Het eerste jaar van het onderzoek is geheel volgens planning verlopen.

Voor het onderzoek zijn van 4 SCA1 patiënten en 4 onaangedane familieleden huidbiopten afgenomen. Hiervoor is toestemming van de Medisch Ethische Commissie van het #LUMC gekregen. Uit deze huidbiopten zijn vervolgens huidcellen gekweekt, welke gebruikt kunnen worden voor het vervolgonderzoek. In het afgelopen jaar hebben we laten zien dat we al in deze huidcellen met hele gevoelige testjes kleine maar betrouwbare verschillen kunnen meten tussen de controle cellen en de cellen afkomstig van een SCA1 patiënt.

Dit is veelbelovend, want als we willen meten of ons idee voor een therapie cellen ‘beter’ zal maken, moeten we eerst verschillen kunnen meten tussen de controle en SCA1 cellen.

SCA1 is een hersenziekte en voor het onderzoek is het belangrijk om de hersenen zo goed mogelijk na te bootsen in een kweekbakje. Daarom is een trucje toegepast, waarbij de huidcellen geherprogrammeerd worden tot zogenaamde stamcellen. Van deze stamcellen kunnen we vervolgens weer hersencellen maken. Momenteel zijn van 3 SCA1 patiënten en 3 onaangedane familieleden deze zogenaamde stamcellen gemaakt (zie foto).

  

Een SCA1 stamcel kolonie die uit duizenden individuele cellen bestaat. Foto Marga Bouma

Zowel de huidcellen als de hersencellen die hieruit gemaakt zijn, kunnen gebruikt worden om ideeën voor therapie te testen. Het genetisch defect in SCA1 zorgt ervoor dat er een foutief eiwit wordt gemaakt, wat er vervolgens voor zorgt dat de hersencellen afsterven. In het lab wordt geprobeerd om ervoor te zorgen dat dit foutief eiwit niet meer wordt geproduceerd. In de eerste verkennende experimenten in huidcellen van SCA1 patiënten is het gelukt om met behulp van zogenaamde antisense oligonucleotiden (AONs) ervoor te zorgen dat het foute eiwit niet meer wordt geproduceerd. In het komende jaar worden deze ideeën verder getest in de celmodellen gemaakt uit de stamcellen.

 

9-12-2017

Op 9 december was de #LUMC labdag voor #SCA1. Een mogelijkheid meer te weten te komen over de stand van zaken mbt het #SCA1 onderzoek.
We kregen uitleg over de huidbiopten, over huid-, stam- en hersencellen en over de toegepaste moleculaire technieken.
Naast de theoretische uitleg konden we praktisch aan de slag in het stamcellab. Als afsluiting werd er een mooi kerstpakket aan de afdeling aangeboden.

Bijzondere middag en prima georganiseerd door Willeke van Roon en Ronald Buijsen. Binnenkort kunnen we meer publiceren over het onderzoek. Houdt onze website in de gaten!

 

21-9-2017

Onlangs hebben Willemijn, Christel en Erica uit 6 VWO van het Calvijn College in Goes een week meegeholpen met het SCA1 onderzoek in het #LUMC.

Hierbij hun verslag:

Vorige week hebben wij de unieke kans gekregen om een week mee te lopen bij het SCA-1-onderzoek aan het LUMC. Wij zijn namelijk bezig met ons profielwerkstuk, wat wij doen over polyglutamine-ataxie. Bij een profielwerkstuk is een praktisch deel verplicht. Dit kan van alles zijn: een enquête, een interview of een dagje meelopen bij iets wat bij het onderwerp past. Wij wilden wel het liefst een dagje meelopen in een ziekenhuis of bij een onderzoek, en daarom gingen we op zoek. Toen kwamen we uit bij het onderzoek van Dr. Van Roon-Mom naar SCA-1 en SCA-3. Beide types zijn vormen van polyglutamine-ataxie. Wij stuurden haar een mailtje met de vraag of zij ons kon helpen met ons praktisch deel. We verwachtten eigenlijk niet dat dat zou kunnen.

Na een poosje kregen we echter het bericht dat dat wel mogelijk was; we mochten zelfs een hele week meelopen met het SCA1 onderzoek van Dr. Buijsen, waarbij we medicijnen mochten testen. Dat hebben we vorige week gedaan. We mochten daarbij testen doen op huidcellen. Dit hebben we bekeken op twee niveaus: op RNA-niveau (stuk overgeschreven DNA) en op eiwitniveau. Het is natuurlijk niet mogelijk om aan de hand van onze tests gelijk te concluderen of een medicijn werkt, want dan zou het onderzoek al lang klaar zijn. We hebben echter wel een goed beeld gekregen van de procedure die nodig is om te kijken of de medicijnen werken. Daarnaast hebben we verschillende technieken geleerd en/of verbeterd, zoals pipetteren. Ook hebben we een beetje kunnen zien wat wetenschappelijk onderzoek nu precies inhoudt. Kortom, het was heel leerzaam, maar ook echt heel gezellig om een week mee te mogen lopen.