DE ONDERZOEKSGROEP

?????????????????????????????????????????????????????????

Dr. Willeke van Roon-Mom

Hoofd (Assistant Professor) Huntington’s Disease Research Group

Afdeling Humane Genetica

Leids Universitair Medisch Centrum

Gebouw 2

Einthovenweg 20

2333 ZC Leiden

https://www.lumc.nl/org/humane-genetica/medewerkers/willeke-van-roon?setlanguage=English&setcountry=en

Hieronder de presentatie zoals Willeke van Roon- Mom die gaf op 2-4-2016 voor de ADCA-vereniging:

ADCA2april2016.WvanRoon

 

ronald-buijsen_foto

Dr. Ronald Buijsen

Aanstelling als postdoctoraal wetenschappelijk onderzoeker aan het LUMC van 1 december 2016 tot 1 december 2018.

Ronald Buijsen is in 2007 begonnen als research analist in het laboratorium van Prof. Oostra en Prof. Willemsen en heeft hier veel ervaring opgedaan in het werken met modellen voor hersenziektes die veroorzaakt worden door een te groot aantal herhalingen van bepaalde bouwstenen in het DNA, de zogenaamde CGG repeats.

In 2012 is Ronald begonnen met zijn promotieonderzoek naar de erfelijke hersenziekte Fragiele X-geassocieerd Tremor/Ataxie Syndroom (FXTAS). De belangrijkste klinische kenmerken van dit ziektebeeld zijn intentietremor en cerebellaire ataxie. Voor zijn onderzoek heeft hij verschillende modellen ontwikkeld om inzicht te krijgen in de oorzaak van FXTAS en om een mogelijke omkeerbaarheid van het ziekteproces te kunnen bestuderen. In het eerste deel van zijn onderzoek heeft Buijsen ontdekt dat een toxisch eiwit, het zogenaamde FMRpolyG, een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van FXTAS. Dit eiwit hoopt zich op in insluitsels in het brein en andere organen van patiënten en ook in zijn modellen. Daarnaast heeft hij aangetoond dat het ziekteproces in zijn modellen omkeerbaar lijkt mits je op tijd de aanmaak van het FMRpolyG kunt verminderen. Tenslotte heeft hij medicijnen (AONs en RNA bindende compounds) in een model voor FXTAS getest die gericht ingrijpen op de aanmaak van dit toxische eiwit. Na behandeling met deze medicijnen werd een vermindering van het aantal insluitsels gevonden. De bevindingen van zijn onderzoek zijn een eerste voorzichtige stap in de ontwikkeling van een behandeling voor patiënten met FXTAS. Op 22 juni 2016 is Ronald gepromoveerd op dit onderzoek.

 

Warrenburg-vd-Bart-480x360

Dr. Bart van de Warrenburg

Neuroloog, Associate Professor

Radboud Universitair Medisch Centrum

Afdeling Neurologie

Reinier Postlaan 4

6525 Nijmegen

http://radboudumc-neurologie.nl/medewerker/dr-bart-van-de-warrenburg

 

melvin evers.2

Dr. Melvin Evers

Postdoctoraal onderzoeker

Afdeling Humane Genetica

Leids Universitair Medisch Centrum

Gebouw 2

Einthovenweg 20

2333 ZC Leiden

https://www.lumc.nl/org/humane-genetica/medewerkers/melvin-evers